約1/5患者攜帶特殊基因拷貝
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科技日報訊 (記者劉霞)來自西班牙和美國多個機構的神經(jīng)學家,研究了數(shù)千名已故阿爾茨海默病患者的大腦數(shù)據(jù),以及另外10000多名在世患者的生物標志物。結果表明,約15%到20%的阿爾茨海默病病例可能要歸因于攜帶兩個APOE4基因拷貝。相關論文發(fā)表于新一期《自然·醫(yī)學》雜志。
阿爾茨海默病一般分為兩種類型:一種是早發(fā)型,由APP等基因突變引起;另一種是晚發(fā)型,具有多個遺傳風險因素,APOE4被認為是風險因素之一。
在最新研究中,科學家分析了3297名已經(jīng)過世的阿爾茨海默病患者的病理數(shù)據(jù),以及從多個醫(yī)療機構收集的另外10039名在世的阿爾茨海默病患者的數(shù)據(jù)。他們發(fā)現(xiàn),幾乎所有攜帶雙APOE4基因拷貝的患者都出現(xiàn)了某種形式的阿爾茨海默病病理特征,如65歲時腦脊液中淀粉樣蛋白水平異常(這種蛋白在大腦中形成斑塊,是阿爾茨海默病的標志)。
研究人員表示,攜帶雙APOE4基因拷貝者通常比其他形式的阿爾茨海默病患者早10年出現(xiàn)癥狀。
研究結果表明,具有兩個APOE4基因拷貝的人約占阿爾茨海默病患者的15%至20%。這些病例應被視為一種獨特的類型,需要個性化的預防策略、臨床試驗和療法。
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