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缺醫(yī)少藥的“冬天”終將過去 罕見病患者的春天正在到來

由于罕見病發(fā)病率極低、患病人數(shù)少且人群分散,不僅普通民眾對罕見病了解甚少,醫(yī)務(wù)人員同樣欠缺認(rèn)知。據(jù)中國罕見病聯(lián)盟調(diào)查,有近70%的醫(yī)務(wù)工作者認(rèn)為自己并不了解罕見病,尤其是基層醫(yī)務(wù)工作者。大多數(shù)罕見病需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家及醫(yī)學(xué)遺傳專家等多方協(xié)作才能得出精準(zhǔn)診斷。

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3月12日,修改后的政府工作報告發(fā)布。在政府工作報告補充修改內(nèi)容中,“加強罕見病用藥保障”被修改為“加強罕見病研究和用藥保障”。罕見病患者普遍面臨著缺醫(yī)少藥的困境,對全國2000多萬名罕見病患者及其家庭而言,這意味著他們的希望之燈又亮了一些。

全國兩會后,全社會對罕見病群體的關(guān)注也更多了,作為罕見病患者的張笑也親身感受到,罕見病的話題越來越不“罕見”。

1993年出生的張笑,患有罕見病黏多糖貯積癥(I型),這是一種溶酶體累積病,目前無法根治,最有希望的療法是特異性酶替代治療和基因治療,唯一的治療藥物是每年費用一兩百萬元的拉羅尼酶濃溶液(商品名:艾而贊)。

如今,張笑仍然保持著童年的身高,要自己洗頭、穿襪子等都非常艱難,走路也得小心翼翼,但她這些年一直在堅持為罕見病群體奔走。她總會隨身帶著一個空的“艾爾贊”小藥瓶。“我的目標(biāo)是用上‘艾爾贊’,我一定要嘗嘗(用上)‘艾爾贊’是什么情況。”為了這個目標(biāo),她從初中就開始攢錢。

“沒藥也帶病活了28年,做了一個病人要做的事。”張笑相信,“光在前方”。

漏診、誤診情況普遍存在

對許多罕見病患者而言,誤診和延誤治療是常有的事。

自打有記憶起,張笑最經(jīng)常出現(xiàn)的地方就是醫(yī)院。從家鄉(xiāng)山西的大小醫(yī)院到北京協(xié)和醫(yī)院,家人帶著年幼的她四處求醫(yī)問藥,也嘗試了各種診療方案,但始終不見好轉(zhuǎn)。直到1997年,張笑才在北京協(xié)和醫(yī)院兒科被確診為黏多糖貯積癥(I型)。

等到一家人將張笑送到協(xié)和醫(yī)院兒科時,負(fù)責(zé)接診的醫(yī)生連連感慨不容易:“(年齡)這么大的黏多糖病人,智力還這么好,真是難得。”以往他們接診的黏多糖貯積癥患者,神經(jīng)系統(tǒng)、心臟等器官都會受到很大影響,有不少在嬰幼兒時期便“不在了”。

張笑的醫(yī)生、北京協(xié)和醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師邱正慶回憶,很多罕見病患者一開始都不知道自己得的是什么病。“(很多患兒)都是被父母抱著看了八九個醫(yī)生,才最終確診的。”以黏多糖貯積癥為例,“剛開始的表現(xiàn)很難讓初診醫(yī)生認(rèn)識到這個病,因為大家對這個病的認(rèn)識不足。”

因為大多數(shù)罕見病都是遺傳性疾病,所以直到二代基因測序技術(shù)開始普及以后,黏多糖貯積癥等罕見病的早期診斷才往前走了一步。

但技術(shù)的進步總是趕不上罕見病患者病情發(fā)展的速度。邱正慶記得,很多患兒的家長一路輾轉(zhuǎn)到協(xié)和兒科,確診孩子患上的是難以治愈的罕見病后便不再堅持了。“有很多家長聽說孩子得的是罕見病,基本就不再回來了。再回來也是再生孩子了,一問,前面的孩子不是沒了就是躺病床上了。”

全國人大代表、山西醫(yī)科大學(xué)血液病研究所所長楊林花表示,大約80%的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的,一些罕見病需要通過基因檢測等特殊方法才能明確病因診斷,而具備這類罕見病診斷技術(shù)和能力的醫(yī)院和臨床醫(yī)生相對集中在北上廣深及部分省會城市的三甲醫(yī)院,很多三四線城市的醫(yī)療機構(gòu)及臨床醫(yī)生,因缺乏罕見病相關(guān)專業(yè)知識,臨床經(jīng)驗不足,技術(shù)設(shè)施受限等,獨立確診罕見病的難度很大,基礎(chǔ)研究也很難做深。

因此,長途跋涉去外地醫(yī)院獲得確診對于罕見病患者而言幾乎是常態(tài)。根據(jù) 《2020中國罕見病綜合社會調(diào)研》,96.6%的北京患者和93.8%的上海患者可以實現(xiàn)在本地確診,而100%的西藏患者和83.7%的內(nèi)蒙古患者則需要去省外醫(yī)院確診。

另一方面,因為罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚等多個學(xué)科,病狀復(fù)雜且病例稀少,相關(guān)研究較少,具備罕見病診斷能力的醫(yī)生欠缺,受診斷技術(shù)及醫(yī)療資源限制,漏診和誤診情況普遍。據(jù)中國罕見病聯(lián)盟調(diào)查,42%的罕見病患者曾被誤診,從第一次看病到確診所需的平均年限為0.9年,如果不包括當(dāng)年就得到確診的患者,罕見病患者平均需4.26年才能得到確診。

治療罕見病的醫(yī)生更“罕見”

由于罕見病發(fā)病率極低、患病人數(shù)少且人群分散,不僅普通民眾對罕見病了解甚少,醫(yī)務(wù)人員同樣欠缺認(rèn)知。據(jù)中國罕見病聯(lián)盟調(diào)查,有近70%的醫(yī)務(wù)工作者認(rèn)為自己并不了解罕見病,尤其是基層醫(yī)務(wù)工作者。

“罕見病現(xiàn)在的難不僅是診斷難、治療難、用藥難,核心問題是發(fā)病率很低,治療罕見病的醫(yī)生甚至比罕見病病人還罕見。”作為一名有著近40年一線工作經(jīng)歷的醫(yī)生,楊林花表示,解決罕見病難題還需要多方努力,打出一套“組合拳”。

楊林花提議,通過加強區(qū)域協(xié)作平臺的建設(shè)(比如醫(yī)療聯(lián)盟、藥學(xué)服務(wù)平臺等),幫助和指導(dǎo)基層醫(yī)生提高對罕見病的診療能力。她認(rèn)為,為基層醫(yī)生普及罕見病知識至關(guān)重要,“如果再把基礎(chǔ)研究提升,一旦有檢查結(jié)果報告,基層醫(yī)生就會想到罕見病,就可以早診斷早治療,避免出現(xiàn)延誤診斷或出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的并發(fā)癥。”曾經(jīng)有些病人診斷延誤了多年,這對病人的后期治療非常不利。

具體而言,她建議在國家和區(qū)域?qū)用娼⒑币姴≡\療中心,構(gòu)建罕見病診療區(qū)域協(xié)作網(wǎng),以加快罕見病的診斷治療體系建設(shè)。“大多數(shù)罕見病需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家及醫(yī)學(xué)遺傳專家等多方協(xié)作才能得出精準(zhǔn)診斷。”

有些罕見病是隨著生長發(fā)育,出現(xiàn)越來越多的臨床癥狀和體征,有些疾病早期甚至沒有癥狀和體征,這給醫(yī)生確診帶來很大難度。所以,在人才培養(yǎng)方面,楊林花認(rèn)為應(yīng)當(dāng)更多地普及罕見病知識,在醫(yī)學(xué)課程中增加一些罕見病教材,或者開設(shè)選修課程,讓未來的醫(yī)生們“腦子里多根弦”。

據(jù)悉,目前很少有醫(yī)學(xué)院校開設(shè)罕見病相關(guān)課程,“在課堂上都不講,醫(yī)學(xué)生對此多數(shù)沒有概念。”曾有醫(yī)學(xué)教授告訴楊林花,直到自己患上罕見病,去查閱資料,才開始對罕見病有了些了解。

讓罕見病治療不再缺醫(yī)少藥

“醫(yī)學(xué)是一個不斷探索不斷完善和不斷創(chuàng)新的過程,應(yīng)做到研發(fā)和用藥保障兼顧。”楊林花認(rèn)為,我國有著全球最大的罕見病群體,在病例資源方面有巨大優(yōu)勢。從國家層面推進和加強罕見病的基礎(chǔ)和臨床研究,應(yīng)該將相關(guān)數(shù)據(jù)整合共享,全面提升我國罕見病的診療水平。

“罕見病一定是給罕見的、更加專業(yè)的醫(yī)生去看的。”邱正慶談到,如今罕見病的診療和研究已經(jīng)跟20多年前大不一樣了。以前,全國基本只有頂尖醫(yī)院的老專家才敢明確診斷,如今通過近幾年搭建的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò),全國的醫(yī)生都可以在線上診斷交流、培訓(xùn)學(xué)習(xí),“它的進展進度還是非常喜人的”。

2019年,國家衛(wèi)健委遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院,組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診,北京協(xié)和醫(yī)院是全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院。今年2月,北京協(xié)和醫(yī)院院長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚在會上介紹說,該院已在國家罕見病直報系統(tǒng)中登記了93個罕見病病種,涉及6萬多個病例。

國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長焦雅輝曾表示,下一步,要依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)繼續(xù)落實雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診機制,建成全國罕見病的醫(yī)聯(lián)體,并逐步探索把罕見病診療情況納入醫(yī)院的等級評審和績效考核,引導(dǎo)大醫(yī)院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。

今年全國兩會期間,全國人大代表、武漢大學(xué)全球健康研究中心主任毛宗福告訴記者,罕見病研究領(lǐng)域廣闊,包括加強罕見病綜合防治模式研究,加強疾病篩查診斷技術(shù)研究,加強疾病創(chuàng)新藥物和臨床診療規(guī)范研究,加強罕見病服務(wù)與籌資體系研究等方面。

除了診療與研究外,今年的政府工作報告還提到要加強罕見病用藥保障。而在2021年12月新調(diào)整的國家醫(yī)保目錄中,共有7種高值罕見病用藥被納入醫(yī)保目錄,其中包括原價70多萬元、治療脊髓性肌萎縮(SMA)的藥物——諾西那生鈉注射液。這是自2016年以來,高值罕見病藥物首次被納入醫(yī)保目錄。截至目前,國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市,其中已有40余種被納入了國家醫(yī)保目錄,涉及25種疾病。

考慮到全國沒有建立統(tǒng)一的罕見病用藥保障機制,而且罕見病藥物價格普遍偏高,普通家庭難以承擔(dān)等情況,楊林花建議對于產(chǎn)生高額醫(yī)療費的“高值”罕見病,采取“醫(yī)保+慈善+民政+保險”的多方支付機制。“我相信,罕見病患者的春天一定會來到,越來越多的罕見病患者將獲得更好的診斷和治療。”

中青報·中青網(wǎng)記者 王林 見習(xí)記者 魏婉 來源:中國青年報

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