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脊柱側彎達176度 嚴重SMA患兒上海成功“坐起來”了

中新網上海6月28日電 (陳靜 施嘉奇)脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種嚴重影響生命質量的遺傳性疾病。長期以來脊柱整形手術被視為脊肌萎縮癥的“禁區”。

記者28日獲悉,一位脊柱側彎達176度的嚴重脊髓性肌萎縮癥患兒在上海交通大學醫學院附屬新華醫院成功獲得矯正。術后X光顯示,孩子的側彎角度減小至82度。

從床上坐起來,這個最平常的動作,13歲的脊髓性肌萎縮癥SMA患兒夢園(化名)卻等待了10年。夢園媽媽說:“她的人生一直是趴在床上,懇請醫生救她,更重要的是讓她有尊嚴地走未來的路?!?/p>

上海新華醫院脊柱中心、兒骨科主任楊軍林教授告訴記者,SMA患者智力發育及感覺均正常,預期壽命在2歲-10歲之間,部分輕癥患者能存活到成年并接近正常的壽命。但是他們面臨骨骼、呼吸系統的諸多并發癥,尤其是由肌肉無力造成的脊柱側彎,壓迫胸腔。

夢園出生9個月時雙手活動能力弱、力氣小,大家都覺得她是缺鈣??梢恢軞q后,孩子仍然無法站立行走,走幾步就會突然彎下腰來,腿也無法完全伸直。夢園父母帶著她開始了漫長的求醫路?;驒z測顯示,夢園罹患的是脊髓性肌萎縮癥SMA,當時預期生命5歲。到了2020年,夢園的脊柱側彎越來越嚴重,心肺功能隨之惡化。多方打聽后,父母帶著夢園求助上海新華醫院。

近兩年來,作為上海市兒童罕見病診治中心,新華醫院組建了SMA多學科診療團隊。楊軍林教授告訴記者,患兒脊柱側彎角度176度,骨盆傾斜嚴重,椎體高度旋轉,凹側胸廓嚴重畸形,出現“魚鰭樣”外觀。13歲的孩子體重僅24公斤,身高約為135厘米。據介紹,孩子變形的胸廓擠壓了肺的活動空間,導致呼吸功能差,說話不成句。

楊軍林告訴記者,這樣的孩子肌肉力量極差,手術的插管、拔管都生死攸關。手術面臨巨大挑戰。多學科專家建議患者繼續牽引治療,增加營養、功能鍛煉,在肺功能和體質得到改善后,再考慮手術治療。夢園的父母卻堅持承擔一切后果,希望專家給孩子手術。

手術開始了,困難重重。手術前,9名醫生、護士等共同配合,才完成了體位的正確擺放。一切準備就緒,專家必須在3個小時內完成置釘、矯形兩個關鍵手術過程。事實上,胸椎置釘的釘道僅幾厘米寬且畸形嚴重,稍有不慎,或導致脊髓損傷,出現癱瘓;或損傷胸膜,產生并發癥。楊軍林團隊為孩子準確打入12根螺釘。據悉,孩子的矯形率達到53%,術中出血量僅300毫升。

楊軍林教授接受記者采訪時表示,SMA作為一種遺傳性罕見病,除了患者治療,預防也是重要一環。脊肌萎縮癥的人群攜帶率達到四十分之一,通過一次簡單的驗血,就能檢測出誰是攜帶者。這位專家同時直言,SMA無法治愈不等于無法治療,應該樹立綜合治療能夠改善病情的新理念和信心。

這位專家表示以現有的技術條件,患者大多可以接收手術治療,當側彎度數大于60度時,建議患者盡早接受手術,改善生活質量。(完)

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